Onasemnogén abeparvovek; sol inf 2x5,5 ml+6x8,3 ml (liek.inj.) / resp. sol inf 7x8,3 ml (liek.inj.) Ide o liek na génovú terapiu, ktorý exprimuje ľudský proteín prežívania motorických neurónov (SMN, survival motor neuron). Je to vektor na báze nereplikujúceho rekombinantného adeno-asociovaného vírusu sérotypu 9 (AAV9) obsahujúci cDNA ľudského génu SMN pod kontrolou promótora cytomegalovírusom enhancovaného hybridného kuracieho -aktínu. Onasemnogén abeparvovek je produkovaný v ľudských embryonálnych bunkách obličiek rekombinantnou DNA technológiou. Zloženie: Jeden ml obsahuje onasemnogén abeparvovek s nominálnou koncentráciou 2 × 1013 vektorových genómov (vg). Injekčné liekovky budú obsahovať odoberateľný objem minimálne 5,5 ml alebo 8,3 ml. Celkový počet injekčných liekoviek a kombinácia plniacich objemov v každom finálnom balení bude prispôsobená tak, aby boli splnené požiadavky týkajúce sa dávkovania pre individuálnych pacientov v závislosti od ich telesnej hmotnosti.

Odôvodnenie: Dieťa, pre ktoré je určený predmetný liek, je zachytené v postnatálnom skríningu ochorenia, geneticky stanovená diagnóza Spinálna muskulárna atrofia, 2 kópie SMN2 génu. T.č. vo veku 20 dní (hmotnosť cca 3,23 kg) dieťa ešte nemá žiadne klinické príznaky, ale v priebehu niekoľkých týždňov nastúpi nezvrátiteľná ťažká svalová slabosť s nemožnosťou samostatného pohybu, prehĺtania a dýchania. Jedná sa o urgentnú situáciu s potrebou podania lieku. Z uvedeného dôvodu a podľa odborného vyjadrenia lekára je nepredstaviteľné čakať dlhšiu dobu a liek sa musí čo najskôr podať, aby u pacienta nenastali vyššie spomenuté nezvratné následky. Liek zároveň obstarávame priamo od výrobcu, nie distribučnej spoločnosti. Z uvedeného dôvodu neexistuje hospodárska súťaž, a preto priamym rokovacím konaním nikoho nediskriminujeme ani nezvýhodňujeme.